|
Rapporter Under den här rubriken ska vi publisera de rapporter vi kommer över som berör LNS. Ågrenska 2003 I april 2003 samlades för första gången familjer med barn med Lesch Nyhan Syndrom på Ågrenska utanför Göteborg. Eftersom det bara finns 6 personer i Sverige med LNS bjöd Ågrenska in även en familj från Norge samt 3 familjer från Danmark. Tyvärr kom ingen av de Danska familjerna, men dock familjen från Norge vilket alla uppskattade. Ågrenska skriver rapporter från sina familjeträffar och så fort den finns tillgänglig ska vi försöka få den publiserad här. Under veckan samlades de läkare i Sverige som har störst kompetens om LNS. Eftersom diagnosen är så ovanlig anses läkare vara experter fastän de bara träffat endast en eller två pojkar med diagnosen. Vi kunde dock konstatera att de läkare som var representerade hade en relativt bra koll på vad som händer kring diagnosen i form av behandling. Under veckan hade vi en telefonkonferens med en av de professorer som givit sitt namn till diagnosen. Professor William Nyhan från USA. Under telefonkonferensen ställde överläkare Gunilla Malm, från Huddunge Sjukhus, de frågor vi hade kring diagnosen. William Nyhan kunde svara på vissa frågor, men långt ifrån alla. Vi kunde konstatera att vi i Sverige ligger väl framme när det gäller behandling och träning av personer med LNS. Tyvärr är de behandlingmetoder som finns tillgängliga inte helt tillfredsställande. De kan i viss mån lindra symtomen men långt ifrån "bota" dem. Vi har sammanställt en Powerpoint-presentation med material från olika föredragshållare under veckan. Presentationen kan hämtas här. Vi
sammanställde den dosering pojkarna hade av Neurontin som
råd till läkare.
Uppdaterad: 17 maj 2003 |